분야
hwp2. 성염색체 질환
3. Hermaphroditism과 androgen insensitivity syndrome
4. 참고문헌
염색체 이상으로 인한 질환은 대개 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 수적 이상, 수는 정상이나 구조적 이상으로 인한 질환 등이 있다. 이러한 결함은 여러 개의 상염색체, 성염색체 또는 양쪽 모두에서 동시에 일어날 수 있다. 각 염색체는 여러 유전정보를 담고 있으므로 다양한 질병에 관여하고 있다.
1. 상염색체 질환
그림 1. 인간의 23개 염색체쌍을 나타나는 그림.
이번 보고서의 주제인 성염색체 질환과는 무관하나 환자가 46, XY란 정상적인 핵형을 가진다는 점을 볼 때 상염색체 이상의 확률을 배제할 수 없다. 각 염색체 별로 일어날 수 있는 질병을 찾아보면
- 1번 염색체: 고셔병(Gaucher's disease); 서유럽의 유태인 후손들에게 자주 발생하는 만성적인 효소 결핍증
- 2번 염색체: 대장암(Familial colon cancer). 200명 중 한명 꼴로 이 유전자를 가지며, 이 중에서 65%가 암 발병을 보인다.
- 3번 염색체: 색소성망막염(Retinitis pigmentosa); 망막이 점진적으로 퇴화
- 4번 염색체: Huntington's disease; 40대~50대에 있는 사람에게서 나타나는 신경퇴화증상
- 5번 염색체: 가족성 선종성 용종증(Familial polyposis of the colon); 빈번하게 암을 유발하는 비정상적인 조직(polyp)의 성장을 유발한다. 5p15가 손실되면 고양이 울음 증후군으로 환아들의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷한 증상을 보인다.
- 6번 염색체: 혈색소증(Hemochromatosis); 음식으로부터 과다한 양의 철분을 흡수한다.
소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia); 뇌와 척수에서 신경을 파괴하여 근육의 조절이 되지 않는다.
- 7번 염색체: 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis); 폐에 점액이 차 호흡 곤란을 겪는다.
- 8번 염색체: 다발성 외골증 (Multiple exostoses); 연골과 뼈를 파괴
- 9번 염색체: 악성 흑색종(Malignant melanoma); 피부에서 종양을 유발
- 10번 염색체: 제 2형 다발성 내분비 선종형(Multiple endocrine neoplasia type 2); 내분비선과 다른 조직에서 종양을 유발
- 11번 염색체: 겸상적혈구빈혈증(Sickle cell anemia); 만성적인 빈혈로 보통 흑인에게서 많이 발현한다. 적혈구 세포가 초승달 모양으로 변하며 동맥과 모세혈관에서 엉켜 피의 흐름을 방해
2) Robert J. Brooker. Genetics analysis & principles. 3rd ed. McGraw-Hill: New York. 2009.