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[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]

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    [의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]에 대한 자료입니다.
    본문내용
    1) 정의 및 증상
    척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
    ㆍmuscle tone이 떨어집니다.
    ㆍAnterior Horn Cell의 변이로 인하여 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향 미친다.
    ㆍ몸의 오른쪽과 왼쪽 동시에 근육이 약해집니다.
    ㆍ주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하 여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있다.
    ㆍ얼굴 근육은 영향을 약간 받을 수도 있고, 받지 않을 수도 있습니다.
    ㆍ혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 일어납니다.
    ㆍDeep Tendon Reflex가 없어집니다.

    하고 싶은 말
    #척추성# 근위축증# 근위# 척추# 축증