분야
ppt1. 정의
: 1960년 영국의 의사인 존 에드워드(John hilton Edwards)에
의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다.
정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는
선천적 기형 증후군이다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체
삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아
에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해,
여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후
10주 이내 사망한다.
2. 원인
: 생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리
되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서
생기게 된다. 그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개를 이루게
된다. 섞임증(모자이크교잡, mosaicism, 정상 세포와 삼염색체
세포가 혼합되어 존재하는 경우)에 의해 나타날 수도 있다.
산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다.
Ⅱ. 파타우 증후군(Patau syndrome)
8. 동영상
1) Sidrome de Patau|Documentario : 대표적으로 파다우의
증상에 대한 다양한 영상 자료
2) Pataus Syndrome Biology : 파다우의 정의, 원인, 증상
에 대한 내용
3) Patau Syndrome Trisomy 13 Survivor - Living
: 파다우 증후군인 아이의 운동회 모습