묘성 증후군과 윌리엄스 증후군

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소개글
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본문내용
1. 정 의
프랑스 의사 제롬 르죈느에 의해 1963년 학계에 보고
5번 염색체 부분에 있는 유전자가 하나밖에 없어 증상이 나타나는 선천성 유전병
결손된 부분의 크기는 아주 작은 크기에서부터 지역전체가 잘려나간 경우, 5번 염색체의 긴 팔 전체가 잘려져 나간 경우까지 다양하다.

2. 원 인
대부분의 경우 이러한 염색체결손이 환자에게 처음으로 나타나지만. 약 12%의 경우 부모 중 한 명의 염색체 이상이 자식에서 유전되어 발생
약 80%의 경우 정자로부터 온다는 보고도 있음